Cuales son las causas del autismo

Desde los genes hasta el medio ambiente, los expertos han identificado varios factores que influyen en las posibilidades de que un niño tenga autismo. Pero el riesgo no es el destino, dicen.

Melissa Smith siempre había querido tener tres hijos. En abril pasado, cuando intentaba quedar embarazada por tercera vez, supo que su hijo menor era autista. Después de que ella superó la conmoción inicial, la noticia fue un alivio. "Había sabido durante meses que algo andaba mal", dijo. "Definitivamente tener una respuesta y tener un diagnóstico que nos brindaría soluciones y terapia para ayudar, definitivamente fue un alivio".

Aún así, no pudo evitar preocuparse de que su próximo hijo también fuera autista. Se siente en conflicto: ve el autismo de su hijo como un regalo y no lo cambiaría, pero cuidarlo requiere esfuerzo. Un niño adicional con autismo podría hacerlo aún más difícil.

Tener un hijo con autismo significaba que tenía una mayor probabilidad de tener otro, porque tiende a darse en familias. Luego vio un estudio que vinculaba los medicamentos llamados S.S.R.I.s (inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina) con el autismo. La conexión es puramente una asociación más que una prueba de que las drogas causan autismo. Smith, de 30 años, había estado tomando un S.S.R.I. llamado Lexapro durante el año pasado.

Lexapro fue lo único que alivió su ansiedad, que era tan grave que era difícil conducir un automóvil, limpiar la casa o comprar alimentos sin arremeter contra su familia. Su médico no pudo decir con certeza si debería continuar tomando su medicamento, porque otros estudios sugirieron que el estrés de la ansiedad no tratada conllevaba sus propios riesgos prenatales, incluido el parto prematuro, que también es un factor de riesgo para el autismo.

"Me hace sentir atrapada", dijo Smith, quien trabaja como coordinador en una clínica en Salt Lake City que evalúa a los niños en busca de trastornos genéticos y metabólicos.

Luego, a fines de enero, sus preocupaciones ya no eran hipotéticas: estaba embarazada. Smith buscó el consejo de asesores genéticos, pero nadie pudo decirle si tomar su medicamento sería  un mayor riesgo que no tomarlo.

"Si este niño tiene autismo, no quiero pensar, bueno, qué pasaría si hubiera hecho esto o qué hubiera hecho", dijo. "Solo quiero poder vivir conmigo misma al final del día y saber que no fue algo que hice lo que lo causó".

En los últimos 50 años, los científicos han compilado una breve lista de factores, incluidos ciertos genes, parto prematuro y algunos medicamentos, que podrían contribuir al autismo. Han comenzado a comprender qué personas tienen las mayores posibilidades de tener un hijo con autismo, y han identificado algunas cosas que puede hacer para minimizar esas posibilidades.

Aún así, no hay forma de evitar que un niño tenga autismo, en gran parte porque los expertos en realidad no saben qué lo causa en la mayoría de las personas. "Podemos encontrar muchos, muchos factores que se correlacionan con el autismo", dijo la Dra. Katarzyna Chawarska, Ph.D., profesora de psiquiatría infantil en el Centro de Estudios Infantiles de la Universidad de Yale. "Pero en realidad, realmente no sabemos si están involucrados en la causa del autismo".

También es importante tener en cuenta que muchas personas autistas y sus familias ven el autismo como algo para celebrar. Y que los rasgos de autismo existen en todos. "Muchos de ellos, tengan autismo o no, pueden brindarle algo positivo", como una pasión intensa por ciertas materias y un buen ojo para los detalles, dijo Ed Cook, MD, profesor de psiquiatría en la Universidad de Illinois en Chicago.

Una cosa es segura: no hay una sola causa del autismo, y cada caso es producto de múltiples factores que trabajan juntos.

¿Qué hay en tu ADN?
Hasta la década de 1970, muchos expertos se suscribieron a las nociones ahora desacreditadas sobre el autismo causado por estilos de crianza "fríos" o por crecer en un aislamiento extremo (como en el famoso caso del Wild Bo  (el niño salvaje) de Aveyron en Francia a fines de 1700). Desde entonces, los estudios han demostrado que el autismo se produce en familias y han atribuido su heredabilidad a alrededor del 80 por ciento, o tan heredable como la altura o el color de los ojos.

Los científicos no pueden explicar completamente por qué el autismo se da en familias. Sospechan que, como la altura, tiene causas complejas y está determinada por numerosos genes que actúan juntos para influir en las probabilidades de que una persona tenga autismo. Sus estudios sugieren que, colectivamente, estos genes podrían explicar aproximadamente la mitad de la base genética del autismo.

Otro 10 a 20 por ciento puede explicarse por mutaciones raras pero poderosas que ocurren al azar y no están relacionadas con genes que se ejecutan en familias. Los científicos han encontrado unos 100 genes que, cuando mutan, pueden aumentar sustancialmente las probabilidades de que una persona tenga autismo.

Incluso cuando ocurren estas mutaciones, no causan autismo cada vez. "Ninguna de estas cosas es perfectamente predictiva de un diagnóstico de autismo, y cada una de ellas es individualmente bastante rara", dijo el Dr. Jeremy Veenstra-VanderWeele, MD, psiquiatra de niños y adolescentes de la Universidad de Columbia. "Realmente no podemos señalar exactamente cuál será el riesgo para un individuo".

¿Qué más aumenta el riesgo?
Entonces, el autismo es altamente genético, pero eso no significa que los factores ambientales no sean importantes, dijo el Dr. Brian Lee, Ph.D., profesor asociado de epidemiología y bioestadística en el A.J. Drexel Autism Institute en Filadelfia. La altura, por ejemplo, está influenciada por factores ambientales como la desnutrición. "Puede tener un factor genético subyacente que lo pone en riesgo, pero puede ser necesario que haya algún tipo de condición ambiental o desencadenante", dijo Lee.

Los S.S.R.I.s son fuertes candidatos para factores que podrían desencadenar el autismo. Actúan sobre la serotonina química del cerebro, que es importante para la función social y se encuentra en niveles altos en algunas personas autistas, y muchas de ellas pasan de la sangre de una mujer al útero.

Pero el Dr. Alan Brown, M.D., profesor de psiquiatría y epidemiología en la Universidad de Columbia, dijo que es difícil separar los efectos de un medicamento de la razón de una mujer embarazada para tomarlos: su condición subyacente de salud mental. Varios estudios recientes sugieren que el riesgo de autismo asociado con S.S.R.I. el uso es muy pequeño, quizás inexistente. "La literatura es confusa sobre S.S.R.I.s y autismo", dijo Brown. "Algunos estudios muestran la asociación, otros no".

Los investigadores también analizaron la exposición prenatal a las toxinas, como los pesticidas o la contaminación del aire, y obtuvieron resultados igualmente poco concluyentes. No han encontrado un mayor riesgo de autismo relacionado con el tabaquismo prenatal, la cesárea, los tratamientos de fertilidad o las vacunas.

El factor de riesgo más confiable con diferencia es haber tenido un hijo anterior con autismo. Aproximadamente 1 de cada 5 familias como Smith van a tener otro hijo en el espectro. El sexo biológico también es importante: los hombres tienen aproximadamente tres veces más probabilidades que las mujeres de tener autismo, aunque las razones de esto no se entienden completamente. Las posibilidades de tener un hijo autista también aumentan de manera leve y constante con la edad de los padres.

"La mayoría de los posibles factores de riesgo para el autismo son cosas que ocurren alrededor del nacimiento, cuando ocurre el desarrollo temprano del cerebro", dijo el Dr. Paul Carbone, M.D., pediatra y profesor asociado de pediatría en la Universidad de Utah. “Pero, ¿por sí mismos causan autismo? ¿O es mucho más común que nuestro entorno interactúe de alguna manera con la susceptibilidad genética para aumentar el riesgo de una persona? "

El riesgo no es el destino
Es importante reconocer que la mayoría de las familias con estos factores de riesgo no tienen hijos con autismo. Y el autismo sigue siendo relativamente raro: alrededor del 1,8 por ciento de los niños en los Estados Unidos tienen un diagnóstico, según las últimas estimaciones de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Las tasas de autismo han aumentado en las últimas décadas, pero casi todo eso se debe a una mayor conciencia y cambios en los criterios de diagnóstico que califican a más personas para un diagnóstico, dijo el Dr. Eric Fombonne, MD, profesor de psiquiatría, pediatría y neurociencia conductual en Universidad de Salud y Ciencia de Oregon. "Gran parte del aumento se explica por el hecho de que lo que llamamos autismo hoy es mucho mayor que lo que llamamos autismo hace 50 años", dijo.

Y, quizás lo más importante, la mayoría de las influencias del autismo permanecen fuera de nuestro control de todos modos. "Ciertamente hay muchas cosas que no sabemos sobre las causas del autismo", dijo el Dr. Carbone. "Pero una cosa de la que estamos absolutamente seguros es que los padres no causan autismo".

Smith dijo que su médico entendió sus preocupaciones sobre tomar un S.S.R.I., y le dio un medicamento alternativo llamado Buspar. Pero después de tomarlo durante aproximadamente una semana a principios de marzo, Smith tuvo náuseas y migrañas graves, posibles efectos secundarios del medicamento. Entonces dejó de tomarlo y desde entonces ha estado manejando su ansiedad con ejercicios de meditación y respiración.

En la primera semana de abril, Smith se enteró de que el bebé era un niño. Esto la preocupó al principio, porque los hombres tienen un mayor riesgo de autismo que las mujeres. Pero luego llegó a un acuerdo con eso. "No depende de mí", dijo. "Haré todo lo que pueda para tratar de asegurarme de que este niño esté sano, y eso es todo lo que puedo hacer".

https://www.nytimes.com/2020/04/20/parenting/autism-causes.html?action=click&module=RelatedLinks&pgtype=Article

¿Qué debo hacer si creo que mi hijo tiene autismo?

El trastorno del espectro autista afecta a aproximadamente uno de cada 54 niños. Un diagnóstico temprano puede significar un acceso más rápido a los servicios médicos, conductuales y sociales que un niño pueda necesitar.

Tiffany Lewis no necesitaba un médico que le dijera que el discurso de su hijo se retrasó. Como tutor de educación especial, sabía que él debería haber podido decir más de dos o tres palabras a los 18 meses. No podía decir "mamá" ni nada parecido. Cuando un pediatra le dijo que los niños pequeños a su edad solían usar docenas de palabras, ella se puso ansiosa.

El pediatra remitió a Lewis a un terapeuta del habla y un pediatra del desarrollo, pero la primera cita disponible estaba a meses de distancia.

Su hijo, Cooper, finalmente fue evaluado a los 2 años. Se retrasó al menos el 90 por ciento de los niños de su edad en dos áreas clave de comunicación: articulación de sus propios pensamientos y comprensión de lo que la gente le decía. Pronto comenzó a trabajar con un terapeuta del habla y fue reevaluado a los 2 años y medio. Fue diagnosticado con trastorno del espectro autista o A.S.D.

Los investigadores del autismo están de acuerdo: cuanto antes se pueda diagnosticar a los niños, más efectivas serán sus opciones de tratamiento. El diagnóstico temprano puede significar un acceso más rápido a los servicios médicos, conductuales y sociales que un niño pueda necesitar. Y los estudios han demostrado que la intervención temprana puede conducir a una mejor calidad de vida para ese niño en el futuro, especialmente cuando se trata de lo académico y las relaciones.

En los Estados Unidos, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades informan que A.S.D. afecta a aproximadamente uno de cada 54 niños en los Estados Unidos, y la edad promedio de diagnóstico es de poco más de 4 años, aunque a muchos expertos les gustaría que esa edad sea menor. Por ahora, "el diagnóstico temprano se refiere principalmente a niños de 2 años", dijo Catherine Lord, Ph.D., psicóloga clínica que ha estado estudiando autismo durante 50 años y enseña psiquiatría en la Facultad de Medicina David Geffen en U.C.L.A.

Muchos padres han buscado en línea usando frases como "18 meses de edad sin mirarme" o "niño que no habla y autismo". Esto está bien, pero si realmente le preocupa que su hijo tenga A.S.D, se recomienda que vaya al médico lo antes posible. "Si está preocupado, no se lo guarde y no le pregunte a sus amigos en Facebook", dijo Susan L. Hyman, MD, pediatra de desarrollo y profesora del Centro Médico de la Universidad de Rochester, quien co-escribió El último informe clínico de la Academia Americana de Pediatría sobre TEA

A continuación se encuentran las preguntas frecuentes sobre el autismo y la intervención temprana:

¿Es efectiva la intervención temprana para el autismo?
La prevalencia de A.S.D. en niños ha aumentado con el tiempo, según la Academia Estadounidense de Pediatría. La investigación temprana puede ser una herramienta efectiva en el desarrollo, según muestra una investigación. El poder de la intervención temprana proviene de la neuroplasticidad del cerebro o la capacidad de cambiar. La neuroplasticidad es lo que permite a una persona aprender y retener nuevas habilidades. Por lo tanto, cuanto antes los niños puedan comenzar a recibir terapias, mayores serán las posibilidades de que adquieran las habilidades necesarias para manejar ciertas experiencias, lo que puede conducir a una mejor calidad de vida.

"En la intervención temprana, los niños aprenden a aprender", dijo Rebecca Landa, Ph.D., fundadora y directora ejecutiva del Centro de Autismo y Trastornos Relacionados en el Instituto Kennedy Krieger en Baltimore. Dependiendo del niño, esto podría significar aprender a jugar con juguetes, turnarse, resolver problemas o evitar berrinches. "A medida que los niños aprenden cómo hacer estas cosas, cambia la forma en que las personas interactúan con ellos y les hablan", dijo el Dr. Landa.

Esas terapias pueden allanar el camino a experiencias de vida más valiosas, como asistir a fiestas de cumpleaños, que los niños con autismo a menudo se pierden, dijo el Dr. Lord. "Su falta de experiencias es lo que les duele", dijo. Por ejemplo, los niños autistas pueden no parecer interesados ​​en una actividad, por lo que las personas pueden dejar de hablar con ellos o dejar de incluirlos.

Algunos niños con A.S.D. necesitará más intervenciones que otras. Y encontrar las terapias y los expertos que mejor se adaptan a las necesidades de un niño puede ser frustrante y llevar mucho tiempo. Pero hacerlo, y temprano, puede tener un efecto positivo duradero, dijo el Dr. Landa.

¿Cómo sé si mi hijo muestra signos de autismo?
Los síntomas del autismo a cualquier edad se dividen en dos categorías: habilidades de comunicación social y comportamientos o intereses repetitivos. Los síntomas pueden variar ampliamente en severidad y de un individuo a otro. Debido a que el autismo es un espectro tan amplio, las evaluaciones se realizan teniendo en cuenta múltiples criterios, incluidos el historial de desarrollo del niño y las observaciones de su comportamiento. El conjunto de necesidades del niño se puede combinar con el conjunto de servicios apropiado.

En los niños pequeños, hay varios signos clave. Si un niño de 18 meses evita constantemente el contacto visual, existe una buena posibilidad de que A.S.D. u otro trastorno neurológico está en juego. Otro

Un signo para buscar antes de los 2 años es la falta de conexión social y compromiso, dijo el Dr. Landa. Preste atención al tiempo de juego: se debe evaluar a los niños menores de 2 años que no expresan interés en compartir o mostrar juguetes o insisten en alinearlos en lugar de jugar con ellos. Otro indicador fuerte en los niños de esta edad es que generalmente no responden a sus nombres.

Las preocupaciones de Lewis sobre Cooper estaban relacionadas con el retraso del lenguaje. Sin embargo, otros indicadores iniciales pueden ser menos obvios. Los movimientos repetitivos, como agitar las manos, por ejemplo, pueden ser un signo temprano, pero por sí solos no necesariamente apuntan fuertemente al autismo. Sin embargo, en combinación con otras preferencias o comportamientos inusuales, como caminar de puntillas de manera persistente, agitar las manos "podría ser una bandera roja" en un niño pequeño, dijo Adriana Di Martino, MD, neuróloga pediátrica y directora fundadora de investigación en el Centro de Autismo en el Child Mind Institute en Manhattan.

¿Cómo pueden ayudar los padres con la intervención temprana?
Pase mucho tiempo con su hijo y manténgase comprometido. Únete a las actividades que le gustan. Imite su juego e intente agregar un nuevo elemento sin obligarlo a cambiar lo que está haciendo. Experimentar. Parte de la intervención temprana estándar es ayudar a los padres a identificar la zona de confort de sus hijos y aprender a empujarlos suavemente fuera de ella. Descubra "lo que su hijo puede tolerar", dijo el Dr. Lord, "y luego empújelo un poco".

Lewis recurrió a varias terapias para ayudar a su hijo Cooper a continuar desarrollando sus habilidades de comunicación, motricidad y empatía, desde deportes hasta música y paseos a caballo. Cooper, que ahora tiene 11 años, está en la cima de su clase en una escuela privada para niños con discapacidades del desarrollo. Tiene un vocabulario avanzado y puntajes altos en las pruebas estandarizadas, dijo Lewis, quien atribuye esos primeros años de terapia del habla y del comportamiento con el progreso académico de su hijo. "No sé dónde estaríamos ahora si no hubiéramos recibido una intervención temprana", dijo.

¿Debería preocuparme si me he perdido la ventana para un diagnóstico temprano?
"Trate de no preocuparse", dijo el Dr. Lord. La investigación ha encontrado que los niños que son diagnosticados más tarde probablemente tengan síntomas más leves, dijo, por lo que pueden requerir menos intervenciones o menos intensas.

De hecho, algunos niños que son diagnosticados después de los 5 años de edad ya pueden tener habilidades cognitivas y de lenguaje promedio o superiores, dijo el Dr. Landa. "Para esos niños en particular, el aprendizaje ha estado ocurriendo a un ritmo típico, al menos en los dominios intelectuales y de lenguaje, y esa es una buena noticia".

El Dr. Di Martino estuvo de acuerdo en que los padres no deberían darse una paliza ni sentirse culpables si un diagnóstico se perdió desde el principio. "Nunca es demasiado tarde", dijo.

Dicho esto, puede ser difícil para algunos niños mayores romper patrones de comportamiento y aprender nuevas habilidades sociales. Para cuando se hace el diagnóstico, "pueden haber desarrollado formas inflexibles de pensar o hacer las cosas", dijo el Dr. Landa. Algunos niños pueden haberse vuelto rígidos en ciertas rutinas, por ejemplo, como insistir en un orden específico de objetos o actividades y enfadarse, o montar rabietas, si ese orden se interrumpe. "Eso podría dificultarles aprender bien en la escuela, hacer y mantener amigos, para que los padres controlen su comportamiento en casa, y así sucesivamente", dijo. "Algunos de estos problemas podrían haberse evitado si la intervención se hubiera iniciado antes".

En estos días, Lewis a veces comparte actualizaciones sobre Cooper en Facebook y a menudo encuentra conexiones a través de grupos de apoyo para el autismo. De vez en cuando, los padres le escriben con inquietudes sobre sus propios hijos pequeños y le preguntan qué piensa que deberían hacer. Su consejo se hace eco del de muchos expertos: no se sienta culpable si omitió algunas de las señales. No te compares con otros padres o familias. Concéntrese en lo que su hijo necesita en este momento y en lo que necesitará en el futuro y luego "siga adelante y encuentre respuestas".

Catherine Zuckerman es una escritora con sede en Washington, D.C., cuyo trabajo ha sido publicado en National Geographic, The Washington Post y otros.

https://www.nytimes.com/2020/04/30/parenting/toddler/autism-early-diagnosis.html?algo=identity&fellback=false&imp_id=527684309&imp_id=986157033&action=click&module=Science%20%20Technology&pgtype=Homepage