_- Día Mundial del Autismo | qué es el camuflaje social y por qué hace más difícil diagnosticar el autismo en niñas

_- Según un estudio realizado en Suecia, sólo hay una niña de cada 10 niños diagnosticados con autismo.

El trastorno del espectro autista se caracteriza por una alteración en el desarrollo cerebral que provoca diferencias en la comunicación social, así como conductas repetitivas y estereotipadas.

Para aquellos que viven con la condición, los cambios sensoriales, como una incomodidad extrema con ciertos ruidos o texturas, y un repertorio específico de intereses, también llamado hiperenfoque, suelen ser comunes.

"Las personas con autismo tienen una forma diferente de percibir el mundo. Esto hace que dirijan su atención a otros elementos del entorno que no son necesariamente estímulos sociales. En un ambiente concurrido, por ejemplo, es posible que el ruido de un instrumento o el motor de un coche en la calle les llame más la atención que las voces de las personas", explica la psiquiatra Mirian Revers Biasão, profesora de la Escuela Internacional de Desarrollo (EID) en Brasil.

Es por esta razón que las personas con autismo actúan y aprenden de forma diferente a lo socialmente esperado.

"Yo, por ejemplo, aprendí a comportarme en un determinado ambiente porque observé y alguien, como mi mamá, me enseñó. Lo que pasa con las personas con autismo es que pueden aprender a interpretar las acciones de otras personas y entender lo que se espera de ellos, pero no sucede tan naturalmente", dice.

El 2 de abril se celebra el Día Mundial del Autismo, instaurado por la Asamblea General de las Naciones Unidas en 2007.

Es este proceso de tratar de imitar comportamientos considerados socialmente aceptados en grupos como de amigos en la escuela, en el trabajo e incluso en las relaciones familiares, lo que se conoce como "camuflaje social" o "enmascaramiento".

"Como no es tan natural para las personas neuroatípicas, esas actitudes acaban gastando más energía cerebral y la persona puede agotarse, tanto física como emocionalmente", explica la experta.

El daño del camuflaje social en las personas con autismo 

Diversos estudios demuestran que el esfuerzo de camuflaje social que realizan las personas con autismo se relaciona a mayores índices de depresión, ansiedad y agotamiento.

Uno de ellos, publicado en 2017 en la revista científica Autism, plantea la hipótesis de que los hombres sufren más estos efectos, ya que las mujeres, por lo general, tienen menos dificultad para realizar el camuflaje.

"Las crisis por sobrecarga sensorial también puede contribuir a estas condiciones, por eso es tan importante el diagnóstico. Una vez que sabemos que alguien tiene autismo, podemos empezar a trabajar los límites con ese paciente. En lugar de estar cuatro horas en una fiesta, por ejemplo, para esa persona puede ser más cómodo quedarse apenas dos horas", dice Biasão.

El camuflaje social es más común en niñas y mujeres 

Una de las teorías aceptadas por la ciencia es la diferencia entre el cerebro de hombres y mujeres.

Algunos estudios, como un análisis publicado en la revista Neuroscience and Biobehavioral Review, muestran que el cerebro femenino está sutilmente más desarrollado en áreas que corresponden a comportamientos sociales.

El miedo a cometer "errores sociales" es mayor en las niñas.

Esto hace que las acciones más estereotipadas, como las representadas en series con protagonistas con autismo, como "El buen doctor" y "Atípico", no sean tan frecuentes en mujeres con el espectro, especialmente si tienen un grado leve.

"Esto dificulta incluso que las niñas sean diagnosticadas", destaca Joana Portolese, coordinadora del Programa de Trastornos del Espectro Autista del IPq (Instituto de Psiquiatría) del Hospital das Clínicas de São Paulo.

Según un estudio realizado en Suecia, la estimación asciende a 10 niños diagnosticados por cada niña.

Otro tema, explica Portolese, es que el miedo a cometer "errores sociales" es mayor y el hiperfoco de las chicas tiende a centrarse en intereses que no son tan diferentes a los que presentan sus compañeros de la misma edad.

Además, la propia sociedad ya determina muchas reglas para las niñas, y esta exigencia hace que empiecen a camuflarse antes.

Si el diagnóstico no llega en la infancia, es posible que las mujeres "disfracen" mejor los signos del autismo, retrasando el diagnóstico durante años.

"Una vez escuché a Temple Grandin, una psicóloga con autismo, decir que la idea de tener autismo es que gradualmente te vuelves cada vez menos una persona con la condición, porque sigues aprendiendo cómo comportarte. Ella dice que es como actuar en una obra de teatro".

https://www.bbc.com/mundo/noticias-60964592

Cuales son las causas del autismo

Desde los genes hasta el medio ambiente, los expertos han identificado varios factores que influyen en las posibilidades de que un niño tenga autismo. Pero el riesgo no es el destino, dicen.

Melissa Smith siempre había querido tener tres hijos. En abril pasado, cuando intentaba quedar embarazada por tercera vez, supo que su hijo menor era autista. Después de que ella superó la conmoción inicial, la noticia fue un alivio. "Había sabido durante meses que algo andaba mal", dijo. "Definitivamente tener una respuesta y tener un diagnóstico que nos brindaría soluciones y terapia para ayudar, definitivamente fue un alivio".

Aún así, no pudo evitar preocuparse de que su próximo hijo también fuera autista. Se siente en conflicto: ve el autismo de su hijo como un regalo y no lo cambiaría, pero cuidarlo requiere esfuerzo. Un niño adicional con autismo podría hacerlo aún más difícil.

Tener un hijo con autismo significaba que tenía una mayor probabilidad de tener otro, porque tiende a darse en familias. Luego vio un estudio que vinculaba los medicamentos llamados S.S.R.I.s (inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina) con el autismo. La conexión es puramente una asociación más que una prueba de que las drogas causan autismo. Smith, de 30 años, había estado tomando un S.S.R.I. llamado Lexapro durante el año pasado.

Lexapro fue lo único que alivió su ansiedad, que era tan grave que era difícil conducir un automóvil, limpiar la casa o comprar alimentos sin arremeter contra su familia. Su médico no pudo decir con certeza si debería continuar tomando su medicamento, porque otros estudios sugirieron que el estrés de la ansiedad no tratada conllevaba sus propios riesgos prenatales, incluido el parto prematuro, que también es un factor de riesgo para el autismo.

"Me hace sentir atrapada", dijo Smith, quien trabaja como coordinador en una clínica en Salt Lake City que evalúa a los niños en busca de trastornos genéticos y metabólicos.

Luego, a fines de enero, sus preocupaciones ya no eran hipotéticas: estaba embarazada. Smith buscó el consejo de asesores genéticos, pero nadie pudo decirle si tomar su medicamento sería  un mayor riesgo que no tomarlo.

"Si este niño tiene autismo, no quiero pensar, bueno, qué pasaría si hubiera hecho esto o qué hubiera hecho", dijo. "Solo quiero poder vivir conmigo misma al final del día y saber que no fue algo que hice lo que lo causó".

En los últimos 50 años, los científicos han compilado una breve lista de factores, incluidos ciertos genes, parto prematuro y algunos medicamentos, que podrían contribuir al autismo. Han comenzado a comprender qué personas tienen las mayores posibilidades de tener un hijo con autismo, y han identificado algunas cosas que puede hacer para minimizar esas posibilidades.

Aún así, no hay forma de evitar que un niño tenga autismo, en gran parte porque los expertos en realidad no saben qué lo causa en la mayoría de las personas. "Podemos encontrar muchos, muchos factores que se correlacionan con el autismo", dijo la Dra. Katarzyna Chawarska, Ph.D., profesora de psiquiatría infantil en el Centro de Estudios Infantiles de la Universidad de Yale. "Pero en realidad, realmente no sabemos si están involucrados en la causa del autismo".

También es importante tener en cuenta que muchas personas autistas y sus familias ven el autismo como algo para celebrar. Y que los rasgos de autismo existen en todos. "Muchos de ellos, tengan autismo o no, pueden brindarle algo positivo", como una pasión intensa por ciertas materias y un buen ojo para los detalles, dijo Ed Cook, MD, profesor de psiquiatría en la Universidad de Illinois en Chicago.

Una cosa es segura: no hay una sola causa del autismo, y cada caso es producto de múltiples factores que trabajan juntos.

¿Qué hay en tu ADN?
Hasta la década de 1970, muchos expertos se suscribieron a las nociones ahora desacreditadas sobre el autismo causado por estilos de crianza "fríos" o por crecer en un aislamiento extremo (como en el famoso caso del Wild Bo  (el niño salvaje) de Aveyron en Francia a fines de 1700). Desde entonces, los estudios han demostrado que el autismo se produce en familias y han atribuido su heredabilidad a alrededor del 80 por ciento, o tan heredable como la altura o el color de los ojos.

Los científicos no pueden explicar completamente por qué el autismo se da en familias. Sospechan que, como la altura, tiene causas complejas y está determinada por numerosos genes que actúan juntos para influir en las probabilidades de que una persona tenga autismo. Sus estudios sugieren que, colectivamente, estos genes podrían explicar aproximadamente la mitad de la base genética del autismo.

Otro 10 a 20 por ciento puede explicarse por mutaciones raras pero poderosas que ocurren al azar y no están relacionadas con genes que se ejecutan en familias. Los científicos han encontrado unos 100 genes que, cuando mutan, pueden aumentar sustancialmente las probabilidades de que una persona tenga autismo.

Incluso cuando ocurren estas mutaciones, no causan autismo cada vez. "Ninguna de estas cosas es perfectamente predictiva de un diagnóstico de autismo, y cada una de ellas es individualmente bastante rara", dijo el Dr. Jeremy Veenstra-VanderWeele, MD, psiquiatra de niños y adolescentes de la Universidad de Columbia. "Realmente no podemos señalar exactamente cuál será el riesgo para un individuo".

¿Qué más aumenta el riesgo?
Entonces, el autismo es altamente genético, pero eso no significa que los factores ambientales no sean importantes, dijo el Dr. Brian Lee, Ph.D., profesor asociado de epidemiología y bioestadística en el A.J. Drexel Autism Institute en Filadelfia. La altura, por ejemplo, está influenciada por factores ambientales como la desnutrición. "Puede tener un factor genético subyacente que lo pone en riesgo, pero puede ser necesario que haya algún tipo de condición ambiental o desencadenante", dijo Lee.

Los S.S.R.I.s son fuertes candidatos para factores que podrían desencadenar el autismo. Actúan sobre la serotonina química del cerebro, que es importante para la función social y se encuentra en niveles altos en algunas personas autistas, y muchas de ellas pasan de la sangre de una mujer al útero.

Pero el Dr. Alan Brown, M.D., profesor de psiquiatría y epidemiología en la Universidad de Columbia, dijo que es difícil separar los efectos de un medicamento de la razón de una mujer embarazada para tomarlos: su condición subyacente de salud mental. Varios estudios recientes sugieren que el riesgo de autismo asociado con S.S.R.I. el uso es muy pequeño, quizás inexistente. "La literatura es confusa sobre S.S.R.I.s y autismo", dijo Brown. "Algunos estudios muestran la asociación, otros no".

Los investigadores también analizaron la exposición prenatal a las toxinas, como los pesticidas o la contaminación del aire, y obtuvieron resultados igualmente poco concluyentes. No han encontrado un mayor riesgo de autismo relacionado con el tabaquismo prenatal, la cesárea, los tratamientos de fertilidad o las vacunas.

El factor de riesgo más confiable con diferencia es haber tenido un hijo anterior con autismo. Aproximadamente 1 de cada 5 familias como Smith van a tener otro hijo en el espectro. El sexo biológico también es importante: los hombres tienen aproximadamente tres veces más probabilidades que las mujeres de tener autismo, aunque las razones de esto no se entienden completamente. Las posibilidades de tener un hijo autista también aumentan de manera leve y constante con la edad de los padres.

"La mayoría de los posibles factores de riesgo para el autismo son cosas que ocurren alrededor del nacimiento, cuando ocurre el desarrollo temprano del cerebro", dijo el Dr. Paul Carbone, M.D., pediatra y profesor asociado de pediatría en la Universidad de Utah. “Pero, ¿por sí mismos causan autismo? ¿O es mucho más común que nuestro entorno interactúe de alguna manera con la susceptibilidad genética para aumentar el riesgo de una persona? "

El riesgo no es el destino
Es importante reconocer que la mayoría de las familias con estos factores de riesgo no tienen hijos con autismo. Y el autismo sigue siendo relativamente raro: alrededor del 1,8 por ciento de los niños en los Estados Unidos tienen un diagnóstico, según las últimas estimaciones de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Las tasas de autismo han aumentado en las últimas décadas, pero casi todo eso se debe a una mayor conciencia y cambios en los criterios de diagnóstico que califican a más personas para un diagnóstico, dijo el Dr. Eric Fombonne, MD, profesor de psiquiatría, pediatría y neurociencia conductual en Universidad de Salud y Ciencia de Oregon. "Gran parte del aumento se explica por el hecho de que lo que llamamos autismo hoy es mucho mayor que lo que llamamos autismo hace 50 años", dijo.

Y, quizás lo más importante, la mayoría de las influencias del autismo permanecen fuera de nuestro control de todos modos. "Ciertamente hay muchas cosas que no sabemos sobre las causas del autismo", dijo el Dr. Carbone. "Pero una cosa de la que estamos absolutamente seguros es que los padres no causan autismo".

Smith dijo que su médico entendió sus preocupaciones sobre tomar un S.S.R.I., y le dio un medicamento alternativo llamado Buspar. Pero después de tomarlo durante aproximadamente una semana a principios de marzo, Smith tuvo náuseas y migrañas graves, posibles efectos secundarios del medicamento. Entonces dejó de tomarlo y desde entonces ha estado manejando su ansiedad con ejercicios de meditación y respiración.

En la primera semana de abril, Smith se enteró de que el bebé era un niño. Esto la preocupó al principio, porque los hombres tienen un mayor riesgo de autismo que las mujeres. Pero luego llegó a un acuerdo con eso. "No depende de mí", dijo. "Haré todo lo que pueda para tratar de asegurarme de que este niño esté sano, y eso es todo lo que puedo hacer".

https://www.nytimes.com/2020/04/20/parenting/autism-causes.html?action=click&module=RelatedLinks&pgtype=Article

¿Qué debo hacer si creo que mi hijo tiene autismo?

El trastorno del espectro autista afecta a aproximadamente uno de cada 54 niños. Un diagnóstico temprano puede significar un acceso más rápido a los servicios médicos, conductuales y sociales que un niño pueda necesitar.

Tiffany Lewis no necesitaba un médico que le dijera que el discurso de su hijo se retrasó. Como tutor de educación especial, sabía que él debería haber podido decir más de dos o tres palabras a los 18 meses. No podía decir "mamá" ni nada parecido. Cuando un pediatra le dijo que los niños pequeños a su edad solían usar docenas de palabras, ella se puso ansiosa.

El pediatra remitió a Lewis a un terapeuta del habla y un pediatra del desarrollo, pero la primera cita disponible estaba a meses de distancia.

Su hijo, Cooper, finalmente fue evaluado a los 2 años. Se retrasó al menos el 90 por ciento de los niños de su edad en dos áreas clave de comunicación: articulación de sus propios pensamientos y comprensión de lo que la gente le decía. Pronto comenzó a trabajar con un terapeuta del habla y fue reevaluado a los 2 años y medio. Fue diagnosticado con trastorno del espectro autista o A.S.D.

Los investigadores del autismo están de acuerdo: cuanto antes se pueda diagnosticar a los niños, más efectivas serán sus opciones de tratamiento. El diagnóstico temprano puede significar un acceso más rápido a los servicios médicos, conductuales y sociales que un niño pueda necesitar. Y los estudios han demostrado que la intervención temprana puede conducir a una mejor calidad de vida para ese niño en el futuro, especialmente cuando se trata de lo académico y las relaciones.

En los Estados Unidos, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades informan que A.S.D. afecta a aproximadamente uno de cada 54 niños en los Estados Unidos, y la edad promedio de diagnóstico es de poco más de 4 años, aunque a muchos expertos les gustaría que esa edad sea menor. Por ahora, "el diagnóstico temprano se refiere principalmente a niños de 2 años", dijo Catherine Lord, Ph.D., psicóloga clínica que ha estado estudiando autismo durante 50 años y enseña psiquiatría en la Facultad de Medicina David Geffen en U.C.L.A.

Muchos padres han buscado en línea usando frases como "18 meses de edad sin mirarme" o "niño que no habla y autismo". Esto está bien, pero si realmente le preocupa que su hijo tenga A.S.D, se recomienda que vaya al médico lo antes posible. "Si está preocupado, no se lo guarde y no le pregunte a sus amigos en Facebook", dijo Susan L. Hyman, MD, pediatra de desarrollo y profesora del Centro Médico de la Universidad de Rochester, quien co-escribió El último informe clínico de la Academia Americana de Pediatría sobre TEA

A continuación se encuentran las preguntas frecuentes sobre el autismo y la intervención temprana:

¿Es efectiva la intervención temprana para el autismo?
La prevalencia de A.S.D. en niños ha aumentado con el tiempo, según la Academia Estadounidense de Pediatría. La investigación temprana puede ser una herramienta efectiva en el desarrollo, según muestra una investigación. El poder de la intervención temprana proviene de la neuroplasticidad del cerebro o la capacidad de cambiar. La neuroplasticidad es lo que permite a una persona aprender y retener nuevas habilidades. Por lo tanto, cuanto antes los niños puedan comenzar a recibir terapias, mayores serán las posibilidades de que adquieran las habilidades necesarias para manejar ciertas experiencias, lo que puede conducir a una mejor calidad de vida.

"En la intervención temprana, los niños aprenden a aprender", dijo Rebecca Landa, Ph.D., fundadora y directora ejecutiva del Centro de Autismo y Trastornos Relacionados en el Instituto Kennedy Krieger en Baltimore. Dependiendo del niño, esto podría significar aprender a jugar con juguetes, turnarse, resolver problemas o evitar berrinches. "A medida que los niños aprenden cómo hacer estas cosas, cambia la forma en que las personas interactúan con ellos y les hablan", dijo el Dr. Landa.

Esas terapias pueden allanar el camino a experiencias de vida más valiosas, como asistir a fiestas de cumpleaños, que los niños con autismo a menudo se pierden, dijo el Dr. Lord. "Su falta de experiencias es lo que les duele", dijo. Por ejemplo, los niños autistas pueden no parecer interesados ​​en una actividad, por lo que las personas pueden dejar de hablar con ellos o dejar de incluirlos.

Algunos niños con A.S.D. necesitará más intervenciones que otras. Y encontrar las terapias y los expertos que mejor se adaptan a las necesidades de un niño puede ser frustrante y llevar mucho tiempo. Pero hacerlo, y temprano, puede tener un efecto positivo duradero, dijo el Dr. Landa.

¿Cómo sé si mi hijo muestra signos de autismo?
Los síntomas del autismo a cualquier edad se dividen en dos categorías: habilidades de comunicación social y comportamientos o intereses repetitivos. Los síntomas pueden variar ampliamente en severidad y de un individuo a otro. Debido a que el autismo es un espectro tan amplio, las evaluaciones se realizan teniendo en cuenta múltiples criterios, incluidos el historial de desarrollo del niño y las observaciones de su comportamiento. El conjunto de necesidades del niño se puede combinar con el conjunto de servicios apropiado.

En los niños pequeños, hay varios signos clave. Si un niño de 18 meses evita constantemente el contacto visual, existe una buena posibilidad de que A.S.D. u otro trastorno neurológico está en juego. Otro

Un signo para buscar antes de los 2 años es la falta de conexión social y compromiso, dijo el Dr. Landa. Preste atención al tiempo de juego: se debe evaluar a los niños menores de 2 años que no expresan interés en compartir o mostrar juguetes o insisten en alinearlos en lugar de jugar con ellos. Otro indicador fuerte en los niños de esta edad es que generalmente no responden a sus nombres.

Las preocupaciones de Lewis sobre Cooper estaban relacionadas con el retraso del lenguaje. Sin embargo, otros indicadores iniciales pueden ser menos obvios. Los movimientos repetitivos, como agitar las manos, por ejemplo, pueden ser un signo temprano, pero por sí solos no necesariamente apuntan fuertemente al autismo. Sin embargo, en combinación con otras preferencias o comportamientos inusuales, como caminar de puntillas de manera persistente, agitar las manos "podría ser una bandera roja" en un niño pequeño, dijo Adriana Di Martino, MD, neuróloga pediátrica y directora fundadora de investigación en el Centro de Autismo en el Child Mind Institute en Manhattan.

¿Cómo pueden ayudar los padres con la intervención temprana?
Pase mucho tiempo con su hijo y manténgase comprometido. Únete a las actividades que le gustan. Imite su juego e intente agregar un nuevo elemento sin obligarlo a cambiar lo que está haciendo. Experimentar. Parte de la intervención temprana estándar es ayudar a los padres a identificar la zona de confort de sus hijos y aprender a empujarlos suavemente fuera de ella. Descubra "lo que su hijo puede tolerar", dijo el Dr. Lord, "y luego empújelo un poco".

Lewis recurrió a varias terapias para ayudar a su hijo Cooper a continuar desarrollando sus habilidades de comunicación, motricidad y empatía, desde deportes hasta música y paseos a caballo. Cooper, que ahora tiene 11 años, está en la cima de su clase en una escuela privada para niños con discapacidades del desarrollo. Tiene un vocabulario avanzado y puntajes altos en las pruebas estandarizadas, dijo Lewis, quien atribuye esos primeros años de terapia del habla y del comportamiento con el progreso académico de su hijo. "No sé dónde estaríamos ahora si no hubiéramos recibido una intervención temprana", dijo.

¿Debería preocuparme si me he perdido la ventana para un diagnóstico temprano?
"Trate de no preocuparse", dijo el Dr. Lord. La investigación ha encontrado que los niños que son diagnosticados más tarde probablemente tengan síntomas más leves, dijo, por lo que pueden requerir menos intervenciones o menos intensas.

De hecho, algunos niños que son diagnosticados después de los 5 años de edad ya pueden tener habilidades cognitivas y de lenguaje promedio o superiores, dijo el Dr. Landa. "Para esos niños en particular, el aprendizaje ha estado ocurriendo a un ritmo típico, al menos en los dominios intelectuales y de lenguaje, y esa es una buena noticia".

El Dr. Di Martino estuvo de acuerdo en que los padres no deberían darse una paliza ni sentirse culpables si un diagnóstico se perdió desde el principio. "Nunca es demasiado tarde", dijo.

Dicho esto, puede ser difícil para algunos niños mayores romper patrones de comportamiento y aprender nuevas habilidades sociales. Para cuando se hace el diagnóstico, "pueden haber desarrollado formas inflexibles de pensar o hacer las cosas", dijo el Dr. Landa. Algunos niños pueden haberse vuelto rígidos en ciertas rutinas, por ejemplo, como insistir en un orden específico de objetos o actividades y enfadarse, o montar rabietas, si ese orden se interrumpe. "Eso podría dificultarles aprender bien en la escuela, hacer y mantener amigos, para que los padres controlen su comportamiento en casa, y así sucesivamente", dijo. "Algunos de estos problemas podrían haberse evitado si la intervención se hubiera iniciado antes".

En estos días, Lewis a veces comparte actualizaciones sobre Cooper en Facebook y a menudo encuentra conexiones a través de grupos de apoyo para el autismo. De vez en cuando, los padres le escriben con inquietudes sobre sus propios hijos pequeños y le preguntan qué piensa que deberían hacer. Su consejo se hace eco del de muchos expertos: no se sienta culpable si omitió algunas de las señales. No te compares con otros padres o familias. Concéntrese en lo que su hijo necesita en este momento y en lo que necesitará en el futuro y luego "siga adelante y encuentre respuestas".

Catherine Zuckerman es una escritora con sede en Washington, D.C., cuyo trabajo ha sido publicado en National Geographic, The Washington Post y otros.

https://www.nytimes.com/2020/04/30/parenting/toddler/autism-early-diagnosis.html?algo=identity&fellback=false&imp_id=527684309&imp_id=986157033&action=click&module=Science%20%20Technology&pgtype=Homepage

_- Autismo. Los padres son la mejor terapia para tratar el autismo. Por primera vez, una terapia dirigida exclusivamente a formar a los progenitores demuestra mejoras a largo plazo en niños con este trastorno.

_- Según cifras de la Organización Mundial de la Salud, 21 de cada 10.000 niños que nacen en el mundo lo hacen con trastorno del espectro autista. Y la cifra no deja de aumentar. Este trastorno neurológico se caracteriza por un déficit en la interacción social y en España afecta 1 de cada 100 nacimientos. Pero no todo son malas noticias. Por primera vez un tratamiento ha demostrado ser capaz de mejorar a largo plazo los síntomas y conducta de los niños afectados.

En este nuevo tratamiento, no se usaron fármacos para tratar los niños. Tampoco se les sometió a ninguna terapia. La intención de los investigadores era otra: formar a los padres para que pudieran mejorar las habilidades sociales de sus hijos por ellos mismos.

El estudio, publicado a finales de 2016 por la prestigiosa revista The Lancet, es la investigación más exhaustiva realizada hasta la fecha sobre este trastorno. A pesar de que no supone la curación total, ofrece un potencial enorme para el control de sus síntomas. La intervención consistió en grabar a los niños jugando en presencia de sus padres dos veces al mes durante seis meses. Luego, un especialista revisaba los vídeos con los progenitores y les ofrecía pautas que debían usar cada día durante media hora, concienciándoles sobre la necesidad de reciprocar los gestos y palabras del niño en lugar de juzgar su comportamiento.

El protocolo constaba de seis fases:
1. En primer lugar, los padres crearon espacios de atención compartida con el niño.

2. En una segunda etapa, utilizaron respuestas centradas en el interés del pequeño y evitaron cualquier comentario en forma de demanda.

3. Posteriormente, adaptaron su lenguaje a las competencias lingüísticas del niño para facilitar su comprensión.

4. En una cuarta fase, consolidaron la comprensión verbal del niño usando rimas repetitivas, frases frecuentes y juegos habituales.

5. En la quinta etapa, emplearon pausas o cometieron errores intencionados en su lenguaje para que fuera el niño quien los corrigiera, potenciando así sus funciones comunicativas.

6. En la última fase de consolidación, trabajaron para expandir y enriquecer el vocabulario del niño.

Resultados muy prometedores a largo plazo
Durante los primeros doce meses, los investigadores ya detectaron mejoras, pero la verdadera sorpresa llegó en la visita de seguimiento al cabo de seis años. Mientras que en el grupo control la proporción de niños con autismo severo había aumentado del 50% al 63%, en el grupo de familias que recibieron la formación el porcentaje se redujo del 55% al 46%.

Durante ese tiempo la comunicación tanto con sus padres como con otros niños mejoró significativamente, así como la frecuencia e intensidad de sus conductas. Aunque no es una cura, los resultados son extraordinariamente esperanzadores. Hasta ahora no existían evidencias de que una intervención temprana pudiera ser realmente efectiva a largo plazo. Se trata de sembrar esperanza en un campo donde apenas había ninguna.

Todos los expertos coinciden en señalar que para que este tipo de intervenciones sean efectivas deben iniciarse lo antes posible, ya que durante los primeros años de vida el cerebro del bebé presenta mayor plasticidad neuronal y los síntomas no son tan severos. El problema es que los padres no empiezan a detectar los primeros síntomas de autismo hasta los 12 o 18 meses de vida. Quizás les sorprenda que el niño no haga contacto visual o no reaccione cuando les vea, pero el desconocimiento y la falta de sospecha suelen retrasar el diagnóstico hasta los 4 años de edad.

Sin embargo, un reciente estudio publicado por Nature sugiere que hay evidencias cerebrales incluso antes del primer año de vida. Usando escáneres, los investigadores fueron capaces de predecir el futuro desarrollo del trastorno con un 80% de exactitud. Este novedoso método permitirá empezar la terapia antes del primer año de vida, cuando los síntomas todavía no se han manifestado plenamente, para conseguir mejores resultados.

Tecnología de Google para encontrar el origen del autismo
Aunque se sospecha que varios factores ambientales pueden afectar el desarrollo del feto, en la actualidad las principales vías de investigación se siguen centrando en las causas genéticas.

Un estudio publicado el pasado mes de marzo y que ha contado con la colaboración de Verily, la división de ciencias de la salud de Google, arrojó luz sobre la enorme heterogeneidad del autismo e identificó hasta 18 nuevas variaciones genéticas vinculadas a un mayor riesgo.

De esta manera, se abre la posibilidad de dividir el trastorno en distintas categorías que puedan ser diagnosticadas y tratadas según sus necesidades individuales. La mayoría de estos nuevos genes identificados también son potenciales dianas terapéuticas, lo que significa que podrían diseñarse fármacos que corrigieran dicha alteración.

Todos estos descubrimientos ayudan a explicar una enfermedad demasiado desconocida. Esta falta de información incluso llevó a especular con la posibilidad de que las vacunas provocaran autismo, a pesar de que un estudio de 2015 realizado en más de 95.000 niños concluyó que no era así. La controversia la inició una investigación publicada en 1998 que finalmente resultó un fraude: la revista retiró el estudio y su autor fue expulsado del Colegio de Médicos Británico.

Nuevas terapias biológicas
Uno los tratamientos más prometedores, que se está estudiando como apoyo a la terapia conductual de los padres, es el trasplante fecal, ya que las últimas evidencias científicas sugieren la existencia de una relación entre la flora intestinal y el autismo. En un un pequeño estudio publicado este mismo año en la revista Microbiome se logró reducir en un 25 por ciento los síntomas sociales reemplazando las bacterias intestinales de niños con autismo por bacterias de personas sanas.

Esta teoría se apoya en varias investigaciones previas donde se descubrió que los niños con autismo tienen menor variedad microbiana en su sistema gastrointestinal, quizás provocada por el uso masivo de antibióticos durante sus primeros años de vida.

Estas nuevas aproximaciones terapéuticas refuerzan tanto la importancia de la microbiota intestinal como el papel de los padres en el manejo de este trastorno, y permiten soñar a pacientes y familiares con un futuro más esperanzador.

Pau Navarro, especialista en inteligencia social y autor de la web Habilidad Social, portal on line especializado en habilidades sociales en lengua española y cuenta con más de 300.000 visitantes mensuales. Su misión es fomentar el desarrollo de las habilidades comunicativas mediante recursos avalados científicamente. Está dirigido por Pau Navarro, postgraduado en inteligencia emocional y experto en psicología social.

http://elpais.com/elpais/2017/05/09/mamas_papas/1494307198_602006.html

Cómo saber si mi hijo tiene autismo

Halladas las tres rutas genéticas del autismo

La mayor fotografía de la enfermedad revela que las mutaciones, heredadas o nuevas, en más de 100 genes conforman el gran factor de riesgo

Las causas del autismo llevan medio siglo en discusión y siguen sin estar claras, pero cada vez resulta más evidente la trascendencia de los factores genéticos. Dos macroestudios presentados en Nature confirman ahora las fuertes y complejas componentes genéticas del autismo, identifican más de 100 genes implicados en el riesgo de desarrollarlo y revelan las tres grandes rutas por las que maniobra esa maraña de material hereditario. Dos de ellas –la formación de las sinapsis y el control de los genes cerebrales— eran en cierto modo esperables, pero nadie contaba con la tercera: la cromatina, una arquitectura de alto nivel que empaqueta o expone grandes áreas de la geografía genómica en respuesta al entorno.

Los resultados tienen implicaciones inmediatas para el diagnóstico genético del autismo, que ahora se conforma con un modesto 20% de capacidad predictiva y podrá multiplicarse en pocos años, aunque seguramente a costa de introducir las modernas técnicas de la genómica –la secuenciación de exomas, o la parte del ADN que significa proteínas— al alcance de los servicios de psiquiatría hospitalarios. Pero además, estos datos darán trabajo durante mucho tiempo a los neurocientíficos, que tendrán que aclarar cómo esos genes afectan al cerebro, y a los farmacólogos, que podrán dirigir sus dardos químicos contra toda una nueva batería de dianas.

El autismo, que aparece más o menos en uno de cada 100 niños, es un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad. El autismo “clásico”, el síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS por sus siglas inglesas) son tres cuadros relacionados que suelen agruparse bajo el paraguas de trastornos del espectro autista. Los macroestudios abarcan este espectro en general, y no solo el autismo clásico.

Las mutaciones heredadas y de novo –ocurridas en los óvulos o el esperma de los padres, y que, por tanto, dan lugar a casos sin precedentes familiares— son el principal factor de riesgo para desarrollar autismo; sumando ambos tipos de mutaciones, los dos nuevos estudios identifican más de 100 genes de riesgo. Son de largo los mayores estudios sobre genética del autismo hechos hasta la fecha.

El primero implica a 37 instituciones científicas internacionales, incluidas dos españolas, ha sido coordinado por el neurocientífico y genetista Joseph Buxbaum, del Hospital Mount Sinai de Nueva York, y analiza el genoma de 3.871 autistas y 9.937 controles emparentados. El segundo ha sido coordinado por Michel Wigler, del Laboratorio Cold Spring Harbor, también en Nueva York, y examina el genoma de 2.500 familias con un hijo autista, con un particular foco en las mutaciones de novo, que pueden superar el 20% de todas las mutaciones de riesgo según su análisis.

Estas mutaciones de novo son parte de la razón de que la influencia genética en el autismo se subvalorara en los primeros estudios: pese a tener una causa genética, estos casos no presentaban relaciones familiares obvias. “Pero las mutaciones de novo no son ninguna peculiaridad del autismo”, explica Ángel Carracedo, de la Universidad de Santiago de Compostela y coautor del primer trabajo. “Nuestros óvulos y espermatozoides mutan, es parte del mecanismo de generación de la diversidad humana”. La otra autora española es Mara Parellada, de la Universidad Complutense.

Bauxbaum, líder de ese mismo estudio, cree que el consorcio no solo ha aportado la fotografía teórica más completa de cómo numerosos cambios genéticos se combinan para afectar al cerebro de los niños con autismo, “sino también sobre las bases de lo que nos hace a los humanos seres sociales”. En buena lógica, esos mismos genes deben formar, cuando funcionan correctamente, la base lógica de las estructuras sociales del cerebro.

https://elpais.com/elpais/2014/10/29/ciencia/1414601925_958319.html

Denver Model. Autisme: certaines thérapies efficaces pour diminuer les symptômes. (Autismo : algunas terapias eficaces para disminuir los síntomas.)

Early Start. Denver Model for Young Children with Autism.
Un nouveau traitement du comportement visant des enfants autistes dès l'âge de 18 mois a permis de nettement améliorer leur quotient intellectuel et leur capacité de s'exprimer et de communiquer socialement, selon une recherche publiée lundi 30 novembre.
"(Un nuevo tratamiento del comportamiento dirigido a los niños autistas desde la edad de 18 meses a permitido mejorar netamente su cociente intelectual y su capacidad de expresarse y comunicarse socialmente, según una investigación publicada el lunes 30 de noviembre.)
"Il s'agit de la première étude contrôlée d'une thérapie intensive ciblant des enfants autistes ayant moins de deux ans et demi", souligne Geraldine Dawson, professeure de psychologie à l'Université de Washington à Seattle (dans le nord-ouest des Etas-Unis), principale auteure de ces travaux parus dans la version en ligne du journal Pediatrics. Cette approche baptisée "Early Start Denver Model" combine des méthodes d'enseignement fondées sur l'analyse du comportement appliqué à des techniques visant à développer une relation avec l'enfant.Cette recherche qui a duré cinq ans a porté sur quarante-huit enfants autistes âgés de 18 à 30 mois. A la fin de l'étude, les enfants traités selon le nouveau programme ont vu leur quotient intellectuel et leur capacité d'écoute et de compréhension orale progresser de façon bien plus nette que le groupe ayant suivi un programme classique. Sept des enfants du groupe ayant bénéficié de la nouvelle méthode d'intervention ont même fait assez de progrès pour que les médecins modifient leur diagnostic et ne les considèrent plus comme "atteints d'autisme" mais atteints d'un syndrome plus bénin de développement mental. Ver el original en LE MONDE aquí.Y aquí documentación sobre el método "Early Start Denver Model"
Más en el New York Times aquí
Aún más en la Universidad de California en Davis; UCDAVIS
Y el manual con el método publicado por Guilford Press, autoras; Sally J. Rogers and Geraldine Dawson. Aquí