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miércoles, 20 de septiembre de 2023

_- 3 factores que disminuyen el riesgo de sufrir deterioro cognitivo (y 2 que lo aumentan)


_- Científicos de la Universidad de Columbia estudiaron la función cognitiva de cerca de 3.000 personas para investigar el deterioro cognitivo leve.

Aproximadamente dos de cada 10 personas mayores de 65 años tienen un deterioro cognitivo leve, como un cambio notable en la memoria, la capacidad de resolver problemas o la atención.

Este deterioro es causado, en parte, por los mismos cambios cerebrales que ocurren en la demencia.

Si bien el deterioro cognitivo leve a menudo tiene poco efecto en la forma de vida de una persona, entre el 5% y el 10% de quienes lo padecen desarrollarán demencia.

Por qué algunas personas con deterioro cognitivo leve desarrollan demencia y otras no ha sido un misterio desde hace mucho tiempo.

Pero un estudio reciente de la Universidad de Columbia en Nueva York identificó varios factores que determinan si una persona tiene más o menos probabilidades de desarrollar un deterioro cognitivo leve.

Estos hallazgos podrían darnos una pista sobre quiénes tienen más probabilidades de desarrollar demencia.

Los investigadores observaron a 2.903 personas de 65 años o más y rastrearon su función cerebral durante nueve años.

Para detectar el deterioro cognitivo se observó si los participantes no diagnosticados con demencia tenían problemas con un ejercicio de memoria o si habían relatado tener dificultades con ciertas tareas diarias (como usar el teléfono).

Al comienzo del estudio, todos los participantes tenían una función cerebral normal. Luego de seis años, 1.805 participantes tenían una función cognitiva normal, 752 tenían un deterioro cognitivo leve y 301 tenían demencia.
Mujeres mayores en una clase de gimnasia

FUENTE DE LA IMAGEN,GETTY IMAGES

Pie de foto,


Las personas más activas física o socialmente tienen un riesgo ligeramente menor de desarrollar un deterioro cognitivo leve.

Los investigadores hicieron luego un seguimiento del grupo con deterioro cognitivo durante otros tres años.

Como algunos participantes "se perdieron durante el seguimiento", los investigadores solo pudieron observar a 480 personas del grupo original de deterioro cognitivo leve.

Si bien 142 todavía tenían un deterioro cognitivo leve, encontraron que 62 personas de este grupo ahora tenían demencia.

Los investigadores también encontraron que 276 personas ya no cumplían con los criterios de deterioro cognitivo leve, lo que nos muestra que el deterioro cognitivo leve no siempre conduce a la demencia y no es necesariamente permanente.

Veamos primero los factores relacionados con un menor riesgo de desarrollar un deterioro cognitivo leve.

Menor riesgo
1. Educación

El tiempo dedicado a la educación es un factor que reduce el riesgo de sufrir un deterioro cognitivo leve.

Las personas que habían estudiado en promedio durante 11,5 años tenían un 5% menos de probabilidades de desarrollar un deterioro cognitivo leve en que aquellas que lo habían hecho durante 10 años.

La educación ayuda al cerebro a construir más neuronas y conexiones.

El estudio no diferencia entre el tipo de educación (escuela primaria o educación superior).

Una teoría para este vínculo es que un tiempo más prolongado en la educación está relacionado con un nivel socioeconómico más alto, lo que puede significar que una persona tiene acceso a un estilo de vida más saludable y mejor atención médica.

Otra teoría es que la educación ayuda al cerebro a construir más neuronas y conexiones. Esto puede ayudar al cerebro a compensar cualquier cambio que ocurra por un deterioro cognitivo leve, como la pérdida de memoria.

2. Ejercicio y actividades de ocio

Las personas que eran más activas física o socialmente tenían un riesgo ligeramente menor de desarrollar un deterioro cognitivo leve.

Para medir qué tan sociales o activos eran los participantes, estos completaron un cuestionario sobre el tipo y frecuencia de actividades que realizaban, como caminar o ir al cine.

Los investigadores dieron a los participantes una puntuación máxima de 13. Cuanto mayor era la puntuación, más activo era el participante.

La actividad física de intensidad moderada (como nadar) durante la mediana edad o la vejez puede reducir el riesgo de deterioro cognitivo leve.

Aquellos que no tenían un deterioro cognitivo leve obtuvieron un promedio de 7,5, mientras que aquellos con un deterioro cognitivo leve registraron un puntaje ligeramente más bajo, 7,4.

Las personas con demencia obtuvieron una puntuación de 5,8.

Estudios anteriores también han demostrado que la actividad física de intensidad moderada (como nadar) durante la mediana edad o la vejez puede reducir el riesgo de deterioro cognitivo leve.

El efecto protector del ejercicio podría explicarse por cambios estructurales beneficiosos que ocurren en nuestro cerebro como resultado de la actividad física. Hay evidencia creciente también de que participar en actividades sociales puede ayudar a mantener la salud del cerebro y reducir el riesgo de muerte prematura.

3. Ingresos

Las personas con un ingreso superior a US$36.000 al año tenían un 20% menos de probabilidad de desarrollar deterioro cognitivo leve en comparación con las que ganaban menos de US$9.000 al año.

El ingreso probablemente está relacionado con un menor riesgo de deterioro cognitivo por razones similares a la educación. Las personas con ingresos más altos tienen más probabilidades de pagar una mejor atención médica y de tener una dieta y estilo de vida más saludables.

También pueden vivir en áreas donde los factores ambientales, como la contaminación, tienen menos efecto sobre ellos.

Esto es importante, ya que hay cada vez más evidencia de que la contaminación puede estar relacionada con afecciones como el alzhéimer y el párkinson.

Mayor riesgo
Los investigadores de la Universidad de Columbia también identificaron varios factores asociados con un mayor riesgo de desarrollar deterioro cognitivo leve.

Estos factores incluyen:

1. Genética
Se encontró que la presencia del alelo AP0E E4 (una de dos o más versiones de un gen) aumenta el riesgo de desarrollar deterioro cognitivo leve en un 18%.

Este hallazgo concuerda con evidencia anterior que también muestra que este alelo puede aumentar el riesgo de demencia.

Las personas con AP0E E4 tienen alrededor de tres veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que aquellas con una variante diferente del gen AP0E.

La razón, creen los científicos, es que esta variante hace que las personas sean más propensas a acumular depósitos de proteínas tóxicas en el cerebro, una característica de la enfermedad de Alzheimer.

Los investigadores también creen que este gen solo causa daño en la vejez.

La importancia del ingreso se explica porque puede influir en el acceso a una dieta saludable y a mejores servicios de salud.

2. Problemas de salud subyacentes

Las personas con una o más afecciones de salud crónicas, como enfermedades cardíacas, depresión o diabetes, tienen un riesgo 9% mayor de desarrollar un deterioro cognitivo leve, según los investigadores de la Universidad de Columbia.

La mayor carga de varias afecciones de salud podría llevar a una persona a involucrarse menos en sus actividades diarias habituales o en su vida social. Ambos cambios en el comportamiento pueden acelerar el deterioro de la salud del cerebro.

También se sabe que otras afecciones, como las enfermedades cardíacas, aumentan el riesgo de deterioro cognitivo.

"Nuestros cerebros son dinámicos"
Este estudio nos recuerda que el deterioro cognitivo leve no es necesariamente un preludio de la demencia.

De hecho, algunos participantes del estudio con un deterioro cognitivo leve volvieron a tener una función cerebral normal.

El efecto protector del ejercicio podría explicarse por cambios estructurales beneficiosos que ocurren en nuestro cerebro como resultado de la actividad física.

No es del todo seguro por qué, pero podría deberse a cambios en el estilo de vida después del diagnóstico (como hacer más ejercicio) que pueden haber mejorado los resultados.

También podría ser que algunos participantes hayan sido diagnosticados erróneamente al comienzo del estudio, pero esto es poco probable dada la amplia gama de herramientas utilizadas para confirmar sus diagnósticos.

Nuestros cerebros son dinámicos y mantenerlos activos a lo largo de nuestra vida es importante para mantener una buena función cerebral.

Si bien existen algunos factores de riesgo, como nuestros genes, que no podemos cambiar, mantenernos activos y llevar un estilo de vida saludable puede ser una forma de reducir nuestro riesgo de deterioro cognitivo leve y de demencia.

*Este artículo se publicó originalmente en The Conversation. Puedes leer la versión original y ver los vínculos a todos los estudios científicos mencionados aquí.

Mark Dallas es profesor asociado de neurociencia celular en la Universidad de Reading en Reino Unido.

https://www.bbc.com/mundo/noticias-59653422

jueves, 27 de julio de 2023

ENVEJECIMIENTO. Superancianos, un raro grupo de humanos que nos pueden enseñar cómo envejecer bien

Los superancianos tienen mejor memoria, pero también se mueven más rápido y se deprimen menos
Los superancianos tienen mejor memoria, pero también se mueven más rápido y se deprimen menosTHOMAS M BARWICK INC (GETTY IMAGES)
Estos individuos suelen tener características genéticas que les protegen de la demencia, fuertes vínculos sociales y un sentido vital claro

Aunque el envejecimiento afecta a todo el mundo, sus daños aparecen con más lentitud en algunas personas. Esta evidencia ha llevado a muchos científicos a estudiar qué diferencia a esas personas que parecen protegidas del paso del tiempo en busca de los rasgos biológicos o formas de vivir que se pudiesen replicar para democratizar sus dones. Uno de esos grupos son los “superancianos” (superagers en inglés), personas que con 80 años mantienen una memoria propia de gente treinta años más joven. El término fue acuñado en 2012 por un equipo liderado por Emily Rogalski, de la Universidad del Noroeste, en Chicago (EE UU). Entonces, vieron que tenían una corteza cerebral más gruesa y que mostraban resistencia a algunos daños, como la atrofia cortical, que aparecen con los años. Sin embargo, no parece que tuviesen unas capacidades cognitivas superiores durante su juventud. Más bien, parecían resistir mejor al envejecimiento, por factores físicos o de estilo de vida.

Esta misma semana, la revista Lancet Healthy Longevity publicó un artículo en el que se observa que los superancianos, además de tener mejor memoria, se mueven más rápido y tienen mejor salud mental. El trabajo, que tomó datos de la cohorte del Proyecto Vallecas, dedicado a identificar marcadores tempranos de alzhéimer, vio, gracias a tecnologías de diagnóstico por imagen, que estas personas tienen más materia gris en áreas clave del cerebro. El motivo, probablemente, es que se deteriora más lentamente que en la población general, como comprobaron tras cinco años de seguimiento a superancianos y personas normales.

Marta Garo-Pascual, coautora del estudio e investigadora del Centro Alzheimer Fundación Reina Sofía de Madrid, plantea que este tipo de estudios “acercan la resolución de la gran pregunta sin responder sobre los superancianos, si son más resistentes al declive de la memoria asociado a la edad o si tienen mecanismos para afrontar ese declive mejor que otros”. La mayor presencia de materia gris indicaría que tienen algún factor de protección que retrasa el daño, pero también se sabe que estas personas tienen más vínculos sociales o mantienen durante más tiempo el interés por aprender cosas nuevas. Dado que los estudios como el de Garo-Pascual y sus colegas son observacionales, es difícil establecer qué va primero, si son los hábitos saludables los que permiten mantenerse joven o si es una juventud natural la que permite mantener la actividad y la conexión con las novedades del mundo.

Emily Rogalski, una década después de abrir el camino del estudio de los superancianos, sigue trabajando en el campo, aunque plantea que este tipo de personas “son pocas y difíciles de encontrar”. De momento, en su opinión, estos individuos no serían de un solo tipo. Algunos “tienen una estructura cerebral que parece resistente a neuropatologías, pero hay otros que son más resilientes, que reciben el daño, pero lo compensan por otras vías. Puede ser tan importante la experiencia vital como los factores genéticos”, añade.

El profesor de la Universidad de Barcelona, David Bartrés considera útil “el estudio de los superagers porque nos ayuda a identificar qué hay de diferente en estas personas y qué podemos promover en la población general. Gracias a estos estudios sabemos que hay factores modificables, como cuidar la salud vascular, la nutrición, dormir bien, quizá hacer ejercicio para mejorar la capacidad motora y cuidar la ansiedad o tratar la depresión, que son importantes para evitar el deterioro cognitivo y enfermedades como las demencias”, explica.

Bartrés reconoce que entender que un factor sea modificable no hace que se pueda cambiar con facilidad, y por eso destaca la importancia de personalizar la introducción de cambios. En esta línea, Garo apunta a resultados paradójicos de su estudio: “[Los superancianos] afirman que realizan la misma cantidad de ejercicio que la gente típica, pero es posible que ellos no consideren ejercicio actividades como subir escaleras o trabajar en un huerto”. El ejercicio, que ayuda a controlar la presión arterial o los niveles de glucosa en sangre y mejora el bienestar mental, debería actuar sobre factores muy relevantes en el deterioro cognitivo. Estos resultados coinciden con los del estudio de personas que superan los 100 años de edad, que, en muchos casos, no tienen estilos de vida particularmente saludables.

Otro aspecto en el que ha trabajado Bartrés es la valoración de aspectos psicológicos, como tener un propósito en la vida, en la resiliencia al deterioro cognitivo. “La gente con más propósito, que para cada persona puede ser distinto, desde ser padre, al trabajo o ayudar a los demás, tiene menos estrés y tolera mejor cambios típicos de la enfermedad de Alzheimer”, señala. En uno de sus estudios han observado que, aunque haya cambios de tipo vascular en la sustancia blanca del cerebro, como los que empiezan a aparecer a partir de los 40 años y causan deterioro cognitivo, estos cambios afectan menos a los que tienen un sentido vital más claro. “Hemos visto, por ejemplo, que hay una mejor conectividad entre áreas del cerebro, que puede compensar el daño observado”, señala. Aunque dar sentido a la propia vida sea algo personal, hay terapias psicológicas que pueden ayudar a identificar o reencontrar este sentido.

Frente a lo identificado en el caso de los superancianos, que acumulan daños más despacio, hay casos en los que el deterioro físico se compensa con lo que se denomina resiliencia. La educación es uno de estos factores de resiliencia y es probable que se encuentre, junto con otros factores como el control de los problemas cardiovasculares, detrás de la caída de un 30% en 15 años de la proporción de personas con demencia en EE UU. En el extremo opuesto, hay estudios que estiman que las personas analfabetas tienen el triple de riesgo de sufrir demencia.

Pese al interés de estudiar a este grupo de personas con envejecimiento privilegiado, Garo-Pascual reconoce que no han encontrado “la fórmula de ser superager”. “Hicimos un modelo con muchas variables, la mayor parte relacionadas con el estilo de vida, pero solo logramos una precisión del 66% a la hora de clasificar a una persona como superanciano. Se nos escapa el 34%”, explica. “En este modelo falta un componente que podría ser importante, que es la genética y podría explicar esa parte que no identificamos”, plantea. Se sabe que distintas variantes de genes como el APOE incrementan o reducen la probabilidad de padecer alzhéimer, y ya se han encontrado algunas de esas versiones beneficiosas en estudios con personas que superan el siglo de vida.

Rogalski cree que conocimientos como estos “ya se están utilizando para buscar dianas terapéuticas y desarrollar fármacos, aunque están aún en una etapa muy incipiente”. También apunta a la importancia de elecciones de vida que pueden parecer sencillas y gratuitas, pero resultar complicadas en la realidad, como “tener fuertes relaciones con los demás y una actitud positiva ante la vida”, ambos rasgos muy frecuentes entre los superancianos. La escasez de estos individuos hace necesario reunirlos en estudios internacionales y ese será uno de los próximos pasos para intentar desentrañar sus secretos.


lunes, 31 de agosto de 2020

Esclavitud. Amplio estudio de ADN muestra el legado de la brutalidad de la esclavitud. NYT, Large DNA Study Traces Violent History of American Slavery.


Un diagrama de sección transversal de 1823 de un barco utilizado para transportar personas esclavizadas. La ilustración, que se utilizó en campañas abolicionistas y contiene varias inexactitudes históricas, se ha convertido en una de las representaciones más famosas de la trata transatlántica de esclavos.Credit ... incamerastock / Alamy

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Científicos de la compañía de genética de consumo 23andMe han publicado el estudio de ADN más grande hasta la fecha de personas con ascendencia africana en las Américas.

Más de un siglo y medio después de que terminó la trata transatlántica de esclavos, un nuevo estudio muestra cómo el trato brutal de las personas esclavizadas ha moldeado el ADN de sus descendientes.

El informe, que incluyó a más de 50,000 personas, 30,000 de ellas con ascendencia africana, está de acuerdo con el registro histórico de dónde fueron tomadas las personas en África y dónde fueron esclavizadas en las Américas. Pero también encontró algunas sorpresas.

Por ejemplo, el ADN de los participantes de los Estados Unidos mostró una cantidad significativa de ascendencia nigeriana, mucho más de lo esperado según los registros históricos de los barcos que transportan personas esclavizadas directamente a los Estados Unidos desde Nigeria.

Al principio, los historiadores que trabajan con los investigadores "no podían creer la cantidad de ascendencia nigeriana en los Estados Unidos", dijo Steven Micheletti, genetista de población de 23andMe que dirigió el estudio.

Después de consultar a otro historiador, los investigadores descubrieron que las personas esclavizadas fueron enviadas desde Nigeria al Caribe Británico, y luego fueron comercializadas en los Estados Unidos, lo que podría explicar los hallazgos genéticos, dijo.

El estudio ilumina uno de los capítulos más oscuros de la historia mundial, en el que 12.5 millones de personas fueron sacadas de sus países de origen en decenas de miles de barcos europeos. También muestra que los registros históricos y genéticos juntos cuentan una historia más estratificada e íntima que cualquiera de las dos por sí sola.

El estudio, que fue publicado el jueves en el American Journal of Human Genetics, representa "un progreso real en la forma en que pensamos que la genética contribuye a contar una historia sobre el pasado", dijo Alondra Nelson, profesora de ciencias sociales en el Instituto de Avanzado Estudie en Princeton, NJ, que no participó en el estudio.

Aunque el trabajo es encomiable por hacer uso tanto de datos históricos como genéticos, dijo el Dr. Nelson, también fue "una oportunidad perdida de dar el paso completo y realmente colaborar con los historiadores". La historia de los diferentes grupos étnicos en África, por ejemplo, y cómo se relacionaban con los límites geográficos modernos e históricos, podría haberse explorado en mayor profundidad, dijo.

El estudio comenzó como un proyecto soñado por Joanna Mountain, directora senior de investigación en 23andMe, incluso antes de que la empresa tuviera clientes. Durante 10 años, ella y su equipo construyeron una base de datos genéticos. Principalmente, los participantes eran clientes de 23andMe cuyos abuelos nacieron en una de las regiones geográficas de la esclavitud transatlántica. Todos los participantes dieron su consentimiento para que se utilizara su ADN en la investigación.

En el nuevo estudio, el equipo del Dr. Micheletti comparó esta base de datos genética con una histórica, Slave Voyages, que contiene una enorme cantidad de información sobre la esclavitud, como los puertos de embarque y desembarque, y la cantidad de hombres, mujeres y niños esclavizados.

Los investigadores también consultaron con algunos historiadores para identificar lagunas en sus datos, dijo el Dr. Mountain. Los historiadores les dijeron, por ejemplo, que necesitaban representación de regiones críticas, como Angola y la República Democrática del Congo. El equipo trabajó con académicos conectados con instituciones de África occidental para encontrar esa información.

El tamaño del conjunto de datos del proyecto es "extraordinario", dijo David Reich, profesor de genética en Harvard que no formó parte del proyecto.

Debido a que atrajo a los participantes de una base de datos directa al consumidor de millones de personas, el estudio pudo "hacer y responder preguntas sobre el pasado y sobre cómo las personas se relacionan entre sí" que los académicos como él no podían hacer, él dijo. En el mejor de los casos, los proyectos académicos pueden estudiar a cientos o algunos miles de personas, y en general esos datos no incluyen la información genealógica que proporcionaron los participantes de la investigación 23andMe.

Los hallazgos muestran una notable alineación con el registro histórico. Los historiadores han estimado, por ejemplo, que 5.7 millones de personas fueron trasladadas de África Central Occidental a las Américas. Y el registro genético muestra una conexión muy fuerte entre las personas en África Central Occidental y todas las personas con ascendencia africana en las Américas.

Los historiadores también han notado que las personas que fueron llevadas a América Latina desde África desembarcaron de África Central Occidental, pero muchas fueron tomadas originalmente de otras regiones como Senegambia y la Bahía de Benin. Y la nueva evidencia genética respalda esto, mostrando que los descendientes de personas esclavizadas en América Latina generalmente tienen conexiones genéticas con dos o tres de estas regiones en África.

La evidencia histórica muestra que las personas esclavizadas en los Estados Unidos y el Caribe Británico, por el contrario, fueron tomadas de un mayor número de regiones de África. El estudio halló que sus descendientes muestran una conexión genética con personas en seis regiones de África.

El registro histórico muestra que de los 10.7 millones de personas esclavizadas que desembarcaron en las Américas (después de que casi 2 millones de personas murieron en el viaje), más del 60 por ciento eran hombres. Pero el registro genético muestra que fueron principalmente mujeres esclavizadas las que contribuyeron al acervo genético actual.

La asimetría en la experiencia de hombres y mujeres esclavizados, y de hecho, muchos grupos de hombres y mujeres en siglos pasados, se entiende bien. Los hombres esclavizados a menudo morían antes de tener la oportunidad de tener hijos. Las mujeres esclavizadas a menudo fueron violadas y obligadas a tener hijos.

El proyecto 23andMe encontró este patrón general, pero también descubrió una sorprendente diferencia en la experiencia de hombres y mujeres entre las regiones de las Américas.

Los científicos calcularon que las mujeres esclavizadas en los Estados Unidos contribuyeron 1.5 veces más al acervo genético moderno de personas de ascendencia africana que los hombres esclavizados. En el Caribe latino, contribuyeron 13 veces más. En el norte de América del Sur, contribuyeron 17 veces más.

Además, en los Estados Unidos, los hombres europeos contribuyeron tres veces más al acervo genético de personas de ascendencia africana que las mujeres europeas. En el Caribe británico, contribuyeron 25 veces más.

Esta evidencia genética, dicen los científicos, puede explicarse por las prácticas locales. En los Estados Unidos, la segregación entre las personas esclavizadas y la población europea puede haber hecho más probable que el hijo de una madre esclava tenga un padre esclavo. Pero en otras regiones donde los hombres esclavizados tenían menos probabilidades de reproducirse, las prácticas peligrosas como el cultivo de arroz, en las que las duras condiciones y los campos fangosos hicieron que sea más fácil ahogarse, y la malaria era común, pueden haber matado a muchos de ellos antes de que pudieran tener hijos.

En algunas regiones de América Latina, el gobierno promulgó programas que llevaron a hombres de Europa a engendrar hijos con mujeres esclavizadas a fin de disminuir intencionalmente el acervo genético africano.

El estudio ilustra la cantidad de violencia física y sexual que formaron parte de la esclavitud, y cómo todavía están incorporados a nuestra sociedad, dijo el Dr. Nelson. Confirma el "maltrato, la discriminación, el abuso sexual y la violencia que ha persistido por generaciones", dijo, y de las que muchas personas protestan hoy.

Corrección: 23 de julio de 2020 Una versión anterior de este artículo fue imprecisa al discutir algunas investigaciones históricas. Existen registros históricos que muestran que las personas esclavizadas fueron enviadas directamente de Nigeria a los Estados Unidos, pero no en la medida indicada por la nueva evidencia genética.

Una versión de este artículo aparece impresa el 24 de julio de 2020, Sección A, página 14 de la edición de Nueva York con el título: Estudio de ADN muestra el legado de la brutalidad de la esclavitud.

 https://www.nytimes.com/2020/07/23/science/23andme-african-ancestry.html?surface=home-discovery-vi-prg&fellback=false&req_id=691326358&algo=identity&imp_id=394539967&action=click&module=Science%20%20Technology&pgtype=Homepage

domingo, 8 de enero de 2012

Poder en los números.

CAMBRIDGE, Mass. - Su doctorado (Ph.D.) lo obtuvo en las matemáticas puras, en un subcampo tan esotérico y especializado que, incluso si consigue un gran resultado, puede ser apreciado por sólo una docena de personas en todo el mundo. Sin embargo, dejó ese mundo atrás y, sin entrenamiento formal, entró en otro: el mundo de la biología molecular, la medicina y la genómica.

Como director fundador del Instituto Broad de Harvard y el MIT, donde dirige un imperio de Biología y recauda dinero de los multimillonarios. También es profesor de biología de primer año (un curso que nunca tuvo) en el MIT, asesora al presidente Obama en ciencia y dirige un laboratorio.

Eric Lander - como su amigo, el profesor David Botstein de Princeton, dijo - sabe cómo detectar y aprovechar las oportunidades cuando se plantean. Y él tiene otra cualidad, dice, su amigo de secundaria, Paul Zeitz: valentía en combinación con optimismo.

"Él era súper inteligente, pero ¿y qué?", ​​Dijo el doctor Zeitz, ahora profesor de matemáticas en la Universidad de San Francisco. "El intelectual puro es como alguien que puede disponer en el banco de mil libras. Pero qué, si usted no sabe qué hacer con ellas?"

Eric Lander, añadió, sabía qué hacer. Y sabía cómo llevar a cabo ideas poderosas sobre el progreso en la medicina que viene - grandes equipos interdisciplinares colaborando en lugar de una sola madriguera de investigadores en sus laboratorios.

Entonces, ¿cómo terminó en el Instituto Broad, que va desde el más solitario de los científicos a forjar nuevos tipos de colaboraciones en un campo que nunca estudió formalmente?¿Qué clase de persona puede hacer ese viaje?

La historia del Dr. Lander puede ser contada como una narrativa lineal de golpes de suerte y oportunidades perfectas. Pero él no se adhiere a ese tipo de pensamiento mágico. Para él, la biografía es algo así como un dulce: "Vive tu vida de forma prospectiva y cuenta su historia retrospectivamente, por lo que parece que todo está convergiendo".

Sin embargo, dado que la limita a la recreación de una historia personal, la historia del Dr. Lander es, por lo menos, inusual.

Un destacado club de matemáticas
Ahora con 54 años, Eric Steven Lander creció en Planes, un barrio de clase trabajadora en Brooklyn, criado por su madre - su padre murió de esclerosis múltiple, cuando Eric tenía 11 años.

"Nadie en el barrio era científico," dijo el Dr. Lander. "Muy pocos habían ido a la universidad."
Su vida cambió cuando hizo un examen de admisión y fue aceptado en la elitista Escuela Secundaria Stuyvesant en Manhattan. Se unió al equipo de matemáticas y le encantó - el espíritu de cuerpo, la competencia con otras escuelas, el aspecto social de estar en el equipo-. "Encontré a otros niños, en el noveno grado, que también amaban las matemáticas y nos encantó la diversión", dijo.

Era tan bueno que fue elegido para el equipo de Estados Unidos en la Olimpiada de Matemáticas de 1974. Para prepararse, el equipo pasó un curso de verano en la Universidad de Rutgers en New Brunswick, NJ.

Esta fue la primera vez que Estados Unidos había entrado a participar en la competición, y los entrenadores tenían miedo de que el equipo se viera diezmado por los participantes de los países comunistas. (De hecho, la Unión Soviética obtuvo el primer puesto, pero los estadounidenses lograron el segundo lugar, justo por delante de Hungría, que era conocida por su talento matemático.)
El Dr. Zeitz fue compañero de cuarto del Dr. Lander de ese verano. El recuerda  a los dos que eran los únicos compañeros de equipo que no provenían de familias acomodadas de las cercanías, y que no tenían padres. Pero Eric se destacó por otras razones.

"Era extrovertido", recordó el Dr. Zeitz. "Él fue, en comparación con el resto de nosotros, sin duda más ambicioso. Estaba entusiasmado con todo. Y tenía un carisma real. "Los miembros del equipo decidieron que el Dr. Lander era el único de entre ellos del que se podía imaginar que un día sería un senador de Estados Unidos.

En un primer momento, sin embargo, parecía como si el joven matemático siguiera un camino académico tradicional. Se fue a Princeton, con especialización en matemáticas, y también se entregó a la pasión por la escritura. Tomó un curso de narrativa de no ficción con el autor John McPhee y escribió para el periódico del campus.

Se graduó como mejor alumno a los 20 años, ganó una beca Rhodes, fue a Oxford y obtuvo un doctorado en matemáticas allí, en un tiempo récord de dos años. Sin embargo, estaba inquieto por la idea de pasar el resto de su vida como matemático.

"Comencé a apreciar que la carrera de matemáticas era bastante monacal", dijo el Dr. Lander. "A pesar de que la matemática era hermosa y me encantaba, yo no era un monje muy bueno." Ansiaba un entorno más social, más interacciones.

"Encontré un viejo profesor mío y me dijo: ¿Qué puedes hacer para que le des algún uso a tus talentos?", concluyó en Harvard Business School, estudiando economía de la empresa.

Nunca había estudiado el tema, confiesa, pero aprendió sobre la marcha. "Yo lo aprendí más rápido que los estudiantes", dijo el Dr. Lander.
Sin embargo, a los 23, él estaba algo inquieto, deseando algo más difícil. Economía de la empresa, recordó, "no era lo suficientemente profundo."

Habló con su hermano, Arturo, un neurobiólogo, que le envió modelos matemáticos de cómo el cerebelo trabajaba. Los modelos "parecían cursi", dijo el Dr. Lander, "pero el cerebro era interesante."
Su apetito por la biología había despertado, comenzó a girar en torno a un laboratorio de genética  sobre moscas de la fruta en Harvard. Unos años más tarde, habló en la escuela de negocios para que le dieran un permiso de ausencia.

Le dijo a la Universidad de Harvard que iría al MIT, probablemente para aprender acerca de la inteligencia artificial. En cambio, terminó empleando su tiempo en un gusano del laboratorio Robert Horvitz de genética. Y fue la chispa que cambió su vida.

Dando el salto
Eso fue en 1983, y mientras que el Dr. Lander andaba por el laboratorio de gusanos, del Dr. Botstein, a la vez un profesor en el MIT, fue creciendo cada vez más frustrado. Había pasado cinco años infructuosos en busca de alguien que conociera las matemáticas para asumir un proyecto que incluía características tales como alta presión arterial que se asociaban con múltiples genes. Para estas enfermedades, las técnicas antiguas para encontrar rasgos causada por un solo gen no funcionaban.
"Yo, dijo Botstein literalmente, me fui en busca de alguien que pudiera ayudar" . Por último, en una conferencia, otro biólogo, dijo, "Hay un compañero, Lander, de la Harvard Business School, que quería hacer algo con la biología."

Dr. Botstein cazó al Dr. Lander en un seminario en el MIT, y resultó. Los dos conectaron inmediatamente. "Fuimos a una pizarra," dijo el Dr. Lander, "y comenzamos a discutir."
En una semana, el Dr. Lander había resuelto el problema. Entonces, los dos investigadores inventaron un algoritmo de computadora para analizar los mapas de los genes en cuestión de minutos en lugar de meses. Pronto, el Dr. Lander se había sumergido en los problemas de mapeo de genes de enfermedades humanas.

Había largas discusiones con el Dr. Botstein sobre el futuro de la genómica humana. Era una época, dijo el Dr. Botstein, "que se hablaba de la secuenciación del genoma humano y se estaba empezando a conseguir la secuencia." El Dr. Lander quería saber si había alguna utilidad para un matemático en la biología, y el Dr. Botstein, que conocía los retos del futuro, le aseguró que había.

"Él tenía una opinión lo suficientemente alta de sí mismo", dijo Botstein. "Pensaba que si alguien podía hacerlo, él podía. Se arriesgó y abandonó su trabajo en Harvard. Estaba claro que la enseñanza de la economía ya no sería su carrera".

David Baltimore, premio Nobel y director de lo que era entonces el Instituto Whitehead para Investigación Biomédica del MIT, fue alcanzado por la pasión del Dr. Lander y sus habilidades. Lo que permitió al Dr. Lander convertirse en un hombre de allí y profesor asistente en 1986.
Ese mismo año, el Dr. Lander fue a una reunión en el Laboratorio de Cold Spring Harbor en Long Island, donde los científicos más destacados llevaron a cabo el primer debate público sobre la idea de mapeo del genoma humano. El Dr. Lander levantó la mano y se unió a la discusión, impresionando tanto a los demás que lo invitaron a su círculo.

"Es muy fácil ser un experto en un campo nuevo donde no hay expertos", dijo el Dr. Lander. "Todo lo que tienes que hacer es levantar la mano."

Mientras tanto, el Dr. Botstein y el Dr. Baltimore escribieron a la Fundación MacArthur recomendando al  Dr. Lander como un "genio" para recibir subvención. La recibió en 1987. Tenía 30 años.

"Yo traté de ayudarle a través de los años en la realización de sus sueños.", Dijo el doctor Baltimore. "Y ha sido un gran éxito hacer que eso suceda."

Pronto, el Dr. Lander se había convertido en una figura central en el esfuerzo para secuenciar el genoma humano, lo que llevó el mayor de los tres centros que hizo la mayor parte de la obra. Combinó sus matemáticas y la biología y la química que había aprendido en los laboratorios de pasar el rato. Y agregó ideas sobre la organización industrial, aprendido en sus días de la escuela de negocios, para optimizar el esfuerzo y los costos de control.

Lo que más amaba de la obra era la comunidad que él había formado, el esfuerzo del equipo que había estado buscando.

Incluso antes de que el Proyecto Genoma Humano terminara, el Dr. Lander estaba pensando en cómo mantener lo que él veía como una maravillosa colaboración entre los científicos en marcha. Había alrededor de 65, por su cuenta, la colaboración entre jóvenes científicos en Cambridge y Boston, todas fuera de los canales habituales.

"Algo mágico había sucedido", dijo el Dr. Lander. "Las personas se estaban reuniendo y tomando en consideración problemas verdaderamente audaces."

Puede haber tenido algo que ver con la personalidad del Dr. Lander, Gus Cervini, un administrador del Hospital Brigham and Women de Boston, que trabajó para él durante cuatro años, lo llamaban "el sol".

"Él tiene una sorprendente influencia o poder sobre la gente", dijo Cervini. "Tenía la habilidad de hacer que la gente pensase realmente en grande. Cuando el sol brilla sobre ti, te sientes como si se pudiera hacer todo."

Persistencia premiada
Que el poder puede haber ayudado a que el Dr. Lander se acercara a los presidentes de la Universidad de Harvard y el MIT y propusiera la creación de un instituto permanente para continuar el proceso de colaboración que los grupos de científicos habían estado improvisando. En un primer momento, se encontró con resistencia, pero él insistió.

Luego, el Dr. Baltimore le presentó a los filántropos Eli y Edythe Broad, que habían hecho su fortuna en bienes raíces. Los Broads (las rimas con el nombre de código), visitaron el laboratorio del Dr. Lander la mañana de un sábado en octubre de 2002. Unos meses más tarde, se comprometieron a invertir $ 10 millones al año durante una década, por lo que el Dr. Lander podría comenzar lo que él consideraba como un experimento con una nueva clase de instituto de investigación.

El Broad Institute se convirtió en un esfuerzo conjunto entre la Universidad de Harvard y el MIT, dirigido por el Dr. Lander, que alienta a los científicos a colaborar para resolver los grandes problemas de la biología, la genética y la genómica.

En el plazo de 18 meses, los Broads han duplicado su regalo, a $ 200 millones. En el año 2008, contribuyeron con otros $ 400 millones como dotación para la permanencia del instituto. En la actualidad el instituto tiene alrededor de 1.800 científicos que colaboran en las dos universidades y hospitales de la Universidad de Harvard.

Sus objetivos suenan audaces:
"Montar una imagen completa de los componentes moleculares de la vida. Definir los circuitos biológicos que subyacen a la respuesta celular. Descubrir las bases moleculares de las principales enfermedades hereditarias. Descubrir todas las mutaciones que subyacen a los diferentes tipos de cáncer. Descubrir las bases moleculares de las principales enfermedades infecciosas. Transformar el proceso de descubrimiento en procesos terapéuticos y su desarrollo".

"La mitad del lugar se dedica a la búsqueda de la base de la enfermedad y la otra mitad se dedica a tratar de transformar y acelerar el desarrollo de terapias", dijo el Dr. Lander. "Es diferente de lo que se encuentra en muchos ambientes universitarios donde se tienen muchos laboratorios, y cada uno de ellos hace su propio trabajo".

El Broad es un experimento, dijo el Dr. Lander, que consiste en una institución y la forma de hacer investigación científica. "Esto es, en cierto sentido, un espacio protegido para ver si funciona", dijo el Dr. Lander.

La vida familiar y social del Dr. Lander
El instituto es la pasión del Dr. Lander, pero no la única. Sus días comienzan y terminan en un gimnasio en el segundo piso de su casa, donde tiene una elíptica. Él lo utiliza para dos sesiones de 40 minutos, una por la mañana y otra por la noche, ver vídeos Netflix y quema - de acuerdo con la máquina - 1.000 calorías al día. Él cuenta que perdió 42 libras el pasado verano sin tener que cambiar su dieta.

Ellos compraron el lugar, una escuela reconvertida, cuando su esposa, Lori Lander, quien es una artista, señaló que había una cancha de baloncesto en la planta superior - que podría ser una especie de lugar de reunión de vecinos, por lo que los Landers siempre saben a dónde fueron sus tres hijos.

Después de su entrenamiento de la mañana, a veces va a la panadería local, donde se puede trabajar tranquilamente. Llega a las orientaciones generales entre 8 y 10: En el otoño, es profesor de introducción a la biología a una clase  700 MIT, los lunes, miércoles y viernes por la mañana. A menudo se reúne con los estudiantes graduados y posdoctorados por la tarde para discutir su trabajo.
Entonces él tiene sus funciones administrativas y sus reuniones con los filántropos, tratando de recaudar más dinero. También dedica un 20 por ciento de su tiempo a otro papel, como co-presidente del Consejo del Presidente Obama de Asesores de Ciencia y Tecnología, que se ocupa de temas como las vacunas contra la gripe, la tecnología de la información de la salud, la educación, la ciencia o la política energética.

Por la noche, alrededor de las 6:30 o 7, cena con su familia. Su esposa cocina - al Dr. Lander le encanta cocinar, pero dice que simplemente no tiene tiempo.

También lee - ficción, no ficción, artículos del NYT - pero no tiene paciencia con la escritura que sea pobre (mala). "Yo soy muy ecléctico en mis lecturas, pero tienen que estar muy bien escritas", dijo. "Eso es una gran barrera".

Los fines de semana él y su esposa tratan de ir a Nueva York para ver teatro, otra de sus pasiones.

Y se maravilla de cómo su vida ha resultado. "Siento que soy tan increíblemente afortunado de haber terminado aquí", dijo. "Yo no podría haber previsto esto. ¿Qué pasaría si no hubiera conocido a David Botstein? ¿Qué pasaría si yo no hubiera ido a una reunión donde se discutió el genoma humano? No tengo ni idea. Esto todo es tan al azar como se ve. “Es una carrera muy extraña".

Leer todo (02 de enero 2012. Eric Lander. Por Gina Kolata) en el NYT.